Científicos hallan una mutación genética resistente al VIH en una familia de España

El descubrimiento se ha realizado en el Instituto de Salud Carlos III de Madrid, donde se ha detectado una mutación genética que provoca una rara enfermedad muscular, pero a la vez evita que el sistema inmune se infecto con el virus de inmunodeficiencia humana (VIH).

Hasta ahora la única inmunidad natural conocida al VIH era la mutación del gen CCR5 conocida comúnmente como ”El paciente de Berlín”, puesto que fue en esa ciudad donde la primera persona consiguió desarrollar inmunidad frente al virus tras un trasplante de médula con ese material genético.

En el caso detectado en la familia de Madrid la inmunidad se produce por un defecto en el gen Transportina 3 (TNPO3), que ocasiona un tipo de distrofia muscular muy extraño y que apenas sufren un centenar de personas en todo el planeta, todas ellas de la misma familia y casi en su totalidad, residentes españoles.

Lo particular del caso es que frente a la exposición al VIH la mutación de este gen concreto codifica una proteína que hace que hasta las variantes más agresivas de VIH no infecten a las células.“Esto nos ayuda a entender mucho mejor el transporte del virus en la célula, (…) aún hay muchas cosas que no conocemos bien, (…) por qué el 5 % de los pacientes infectados no acaban teniendo sida”, expuso José Alcami virólogo y líder la investigación




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